Krankheitsbezogene Genomforschung

An den Proben und Daten von popgen wird untersucht, ob vermeintliche genetische Risikofaktoren für eine Krankheit auch tatsächlich bei einer hinreichend großen Zahl von Patienten mit dieser Krankheit nachweisbar sind. Wissenschaftler gehen heute davon aus, dass unser genetischer Bauplan, der rund 3 Milliarden biochemische Bausteine umfasst, an etwa 15 Millionen Stellen relativ häufige Veränderungen zeigt. Diese sog. „Single Nucleotid Polymorphismen“ (SNP’s oder „snipps“ genannt) sind technisch leicht nachweisbar und können unter anderem die Grundlage äußerlicher Merkmale wie Haar- und Augenfarbe bilden. Der wesentliche Nutzen für die genetische Forschung ergibt sich jedoch aus dem Umstand, das viele SNP direkt oder indirekt das Risiko für bestimmte Krankheiten erhöhen.

Vergleicht man die Erbanlagen wie z.B. die SNP’s großer Gruppen von Patienten mit sorgfältig ausgewählten DNA-Proben von gesunden Menschen, so lassen sich Risiko-SNP’s unmittelbar identifizieren. Kieler Wissenschaftler gehören seit Jahren zu den weltweit führenden Gruppen auf diesem Forschungsgebiet. Das Genomforschungslabor am Kieler Institut für Klinische Molekularbiologie ist eine der leistungsfähigsten Einrichtungen seiner Art in Deutschland. Täglich können hier bis zu 150.000 DNA-Proben analysiert werden. Die Ergebnisse dieser Analysen werden in enger Zusammenarbeit mit dem ebenfalls in Kiel ansässigen Institut für Medizinische Informatik und Statistik aufbereitet und wissenschaftlich ausgewertet.

Auf diese Weise wurden in Kiel schon verschiedene Krankheitsgene entdeckt, so z.B. mehrere Risikogene für die Darmkrankheiten Morbus Crohn und Colitis Ulcerosa, ein Gen, dessen Veränderung die Entstehung von Gallensteinen begünstigen kann sowie ein Risikogen für die Immunerkrankung Sarkoidose.

Mit mehr als 10.000 Proben hat sich popgen an einem großen NGFN- Experiment zur genomweiten DNA-Analyse DNA beteiligt. Von jedem Teilnehmer stehen aus diesem Experiment bis zu 1,3 Mio. SNP-Daten zur Verfügung.